DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析

作者：高云轻; 欧俐羽; 李亚勤; 利婧; 林金福; 何若洁; 李欢; 朱瑜龄; 张成^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2019, 19(05): 343-348.

• 肌营养不良,杜氏
• 基因
• 突变,误义
• 系谱

目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T> G(p.Asn1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析。结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高。患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T> G(p.Asn1483Lys)为错义突变,经检索为新发突变,其母和妹为携带者,结合患者两位舅父临床表现,确诊为Becker型肌营养不良症,该家系为Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象。结论 DMD基因外显子34 c.4449T> G(p.Asn1483Lys)为新发错义突变,丰富了DMD基因突变谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。

• 单位
  神经内科; 中山大学附属第一医院; 广西科技大学; 来宾市人民医院; 广西中医药大学附属瑞康医院