摘要

目的:观察DLX2基因多态性在毕节市燃煤污染型氟斑牙人群中的分布,探讨氟斑牙遗传易感性和耐受性与DLX2基因多态性的关系。方法:采用病例对照研究,在贵州省毕节市(氟中毒病区)纳入117例氟斑牙患者(实验组)和108例非氟斑牙受试者(内对照组),在贵阳市两城区(非病区)纳入115例非氟斑牙受试者(外对照组)。收集所有受试者血常规检测后剩余的外周血样本,提取血样中的基因组DNA,筛选SNP位点并进行PCR扩增,将扩增产物采用Sanger测序技术对单核苷酸多态性位点基因型进行测定,分析基因型和等位基因频率在各组间的差异。结果:rs743605位点基因型及等位基因频率分布在各组之间无显著性差异(P>0.05),在轻、中、重度氟斑牙各分度之间,CC基因型在重度氟斑牙中的频率明显高于轻度和中度,T等位基因在重度氟斑牙中的频率明显低于轻度和中度,差异有统计学意义(P<0.05)。rs3762499位点基因型分布在各组之间的差异有统计学意义(P<0.05),其中内对照组中的AG基因型频率明显高于实验组,差异有统计学意义(P<0.05);在轻、中、重度氟斑牙各分度之间,此位点基因型及等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。结论:DLX2基因的rs743605位点和rs3762499位点的基因多态性与氟斑牙存在相关性。

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