DNMT3B基因启动子单核苷酸多态性C46359T与急性白血病的关系

作者：李渊; 戴悦; 武淑兰; 裴珮; 曹香红; 卜定方

来源：中华内科杂志, 2005, (08): 588-591.

• 白血病
• 序列分析,DNA
• 多态性,单核苷酸

目的探讨DNMT3B基因启动子C46359T单核苷酸多态性与急性白血病(AL)发病的关系。方法采用PCR-RFLP结合DNA测序技术检测160例AL患者及240例正常对照DNMT3B基因启动子C46359T单核苷酸多态性。结果中国汉族人中CT杂合型的频率为2·5%,TT纯合型的频率为97·5%,未检出CC纯合型;与美国白种人的基因型分布(三种基因型频率分别为41·8%、23·2%和35·0%)存在显著差异(P<0·001)。在160例初发的成人AL患者中CT杂合型的频率为10·6%,明显高于正常对照组(2·5%),P<0·001,提示在AL患者中CT基因型是一个高发现象。正常人中CT基因型发生AL的危险性是TT基因型的4·669倍(OR=4·669,95%可信区间为1·700~14·747),说明CT基因型与AL的发生有一定的相关性。结论DNMT3B基因启动子-149位CT基因型与AL发病相关;中国汉族人的DNMT3B基因启动子-149位基因型分布与美国白种人有显著不同。

• 单位
  北京大学第一医院