中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变的血液学特点研究

作者：秦丹卿; 姚翠泽; 王继成; 梁杰; 包秀琴; 杜丽^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2020, 12(03): 40-42.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2020.03.007

• β地中海贫血
• CD37突变
• 基因型
• 表型

目的探讨中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变类型的血液学特点,为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法对于产前地中海贫血筛查结果提示为β地中海贫血突变携带者的病例采用液相芯片法及β珠蛋白基因DNA测序方法进行基因诊断,并对检测到CD37(TGG→TAG)突变的携带者病例进行回顾性血液学特点分析。结果共检出12例β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变阳性病例,其中11例为单纯杂合子,1例为杂合子合并(--SEA/)型α地中海贫血杂合缺失,未检出该突变纯合子病例。结论β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变导致β0地中海贫血,其杂合子多有轻度贫血或无贫血症状,极个别病例表现中度贫血。杂合子合并(--SEA/)型α地中海贫血杂合缺失的血液学表型与单纯CD37(TGG→TAG)突变杂合子类似,未有明显减轻其临床表型的作用。

• 单位
  广东省妇幼保健院