地中海贫血初筛表型阴性的育龄人群基因检测结果分析

作者：林金端; 李介华; 黄振勇; 叶韵婕

来源：广东医学, 2014, (24): 3836-3837.

• 地中海贫血
• 平均红细胞体积
• 平均红细胞血红蛋白含量
• 基因型
• 表型

目的了解地中海贫血(地贫)初筛表型阴性的育龄人群地贫基因携带情况和基因型分布。方法收集进行地贫筛查和基因诊断且平均红细胞体积(MCV)>79 f L、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)>27 pg的育龄青年资料689例,采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因。结果 689例MCV>79 f L、MCH>27 pg的育龄人群中,检出45例携带地贫基因,男女携带率差异无统计学意义(2=3.116,P>0.05);其中α地贫41例(-α3.7/αα25例、-α4.2/αα12例、--SEA/αα4例),3种缺失型α...

• 单位
  清远市人民医院