伴CEP110-FGFR1阳性的8p11骨髓增殖综合征一例

作者：陈梅玉; 沈宏杰; 晁红颖^*; 王谦; 张修文; 何川; 岑建农; 陈苏宁; 张日; 朱明清

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(04): 297-300.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.04.015

• 骨髓增殖综合征
• EMS
• CEP110-FGFR1
• 淋巴结肿大
• 异基因造血干细胞移植
• 嗜酸粒细胞增多

1例主诉为双侧腹股沟淋巴结肿大伴全身皮肤紫癜2周的患儿经骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测、高通量DNA测序等方法确诊为伴CEP110-FGFR1阳性的8p11骨髓增殖综合征(EMS)。伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患儿具有独特的临床及实验室特征, 异基因造血干细胞移植能改善预后。

• 单位
  苏州大学附属第一医院; 常州市第二人民医院; 南京医科大学