MITF基因在瓦登伯格综合征Ⅱ型中的突变分析

作者：郭青; 刘梦潇; 李志祥; 张玉婷; 储九圣; 孔旭辉^*; 庞秀红^*

来源：实用临床医药杂志, 2021, 25(16): 22-26.

• MITF基因
• 截短突变
• 瓦登伯格综合征
• 单倍体剂量不足
• 遗传咨询

目的探讨1例瓦登伯格综合征(WS)家系遗传性致病因素,以期通过遗传咨询而实现WS型耳聋的一级预防。方法纳入三代5名家系成员(汉族)为研究对象,详细询问病史,采集外周静脉血并抽提DNA,采用Sanger测序对3大常见耳聋基因和瓦登伯格综合征候选基因进行全序列筛查。结果 MITF基因截短突变c.C763T(p.R255X)在该家系内呈现基因型-表型共分离。结论截短突变c.C763T导致第255位精氨酸密码子突变为终止密码子,蛋白质合成提前终止,很可能为该家系的遗传性致病因素。MITF蛋白正常功能丧失所致的单倍体剂量不足很可能为该突变的致病机制。遗传咨询、婚育指导和产前诊断技术的应用,可避免由该突变导致的后代耳聋。

• 单位
  大连医科大学; 扬州大学; 泰州市人民医院