肝豆状核变性ATP7B基因外显子突变研究

作者：张忠胜; 朱英武; 徐竹; 张艺凡; 刘琦; 方旭明; 刘太双; 楚兰

来源：贵州医药, 2008, (11): 963-966.

• 肝豆状核变性
• 外显子
• 基因突变
• 临床表型

目的研究Wilson病(WD)ATP7B基因突变的特点,探讨WD基因诊断的意义和方法,并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系。方法应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检测,分析临床表型与ATP7B基因突变类型的关系。结果(1)3个外显子共发现7种类型突变,均为点突变,其中同义突变3种,错义突变4种;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变的患者与其无该点突变的患者比较,临床表现都未见明显差异。结论(1)产物DNA直接测序法可用于WD的早期诊断;ATP7B基因8号外显子778密码子是WD患者的高频突变位点;12号外显子952密码子可能是WD患者的高频突变位点;我们的实验未发现14号外显子基因突变;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变与临床表型在本研究中均未发现有相关性。

• 单位
  贵阳医学院附属医院