慢通道肌无力综合征一家系治疗随访及疗效影响因素分析

作者：邸丽; 陈海; 卢岩; 沈新明; 笪宇威^*

来源：中华神经科杂志, 2020, 53(11): 888-895.

DOI：10.3760/cma.j.cn113694-20200323-00204

• 肌无力综合征, 先天性
• 受体, 胆碱能
• 离子通道
• 突变
• 系谱

目的报道慢通道肌无力综合征(SCCMS)一家系临床、基因及治疗随访情况, 结合文献回顾分析影响离子通道阻滞剂疗效的因素。方法收集首都医科大学宣武医院于2017年5月确诊的SCCMS一家系3例患者的临床资料和药物治疗反应;统计分析截至2018年12月31日Pubmed数据库和万方数据库SCCMS病例临床信息, 突变位点和药物治疗情况。结果先证者为48岁女性, 因"肢体无力40余年"就诊, 其大女儿出生起病, 运动发育迟缓, 脊柱侧弯, 行走困难;小女儿出生及发育正常, 逐渐出现疲劳及肢体无力;重症肌无力抗体阴性, 神经传导未引出重复复合肌肉动作电位, 重频电刺激可见低频递减, 基因检测发现CHRNE p.εV279F杂合突变, 为已知SCCMS致病突变。检索文献报道17例SCCMS患者, 加上本文3例, 共20例患者详细描述了临床表现及治疗情况。根据通道阻滞剂治疗效果分为显著改善组和疗效不佳组, 两组各10例患者。显著改善组出现临床症状年龄为1.50(0.75, 28.25)岁, 疗效不佳组出现临床症状年龄为2.50(0, 6.25)岁, 组间比较差异无统计学意义;使用离子通道阻滞剂治疗年龄显著改善组为(23.40±13.29)岁;疗效不佳组为(34.10±13.43)岁, 组间比较差异无统计学意义。治疗延误时间(使用通道阻滞剂治疗年龄-出现临床症状年龄)显著改善组为13.00(10.25, 15.00)年, 疗效不佳组为32.50(19.25, 38.00)年, 两组比较差异有统计学意义(Z=-3.374, P=0.000)。进一步按照患者对胆碱酯酶抑制剂治疗反应分组:有效组8例, 无效组10例, 未使用胆碱酯酶抑制剂2例。有效组发病年龄为0(0, 4.75)岁, 无效组发病年龄为6.50(1.00, 28.25)岁(Z=-2.315, P=0.021);有效组开始使用离子通道阻滞剂治疗的年龄为(27.90±12.99)岁, 无效组为(32.00±13.21)岁, 组间比较差异无统计学意义;治疗延误时间有效组为(30.25±11.07)年, 无效组为(14.30±9.60)年, 组间比较差异有统计学意义(t=-3.274, P=0.005)。结论 SCCMS患者对胆碱酯酶抑制剂治疗有阳性反应的患者平均起病年龄小, 离子通道阻滞剂治疗效果与治疗延误时间相关, 症状出现后越早开始使用通道阻滞剂治疗效果越好, 应用离子通道阻滞剂治疗延误时间长, 造成治疗效果欠佳。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学宣武医院