ATP6V0A4基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告

作者：温丽华^*; 杨汉华; 刘惠平; 陈耀舜

来源：国际医药卫生导报, 2019, 25(24): 4088-4090.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.24.040

• 远端肾小管酸中毒
• 基因检测
• 遗传性

目的 探讨远端肾小管酸中毒(DRTA)的临床特点及基因诊断。方法 回顾分析1例DRTA患儿的临床资料以及基因检测结果,并复习相关文献。结果 3月龄男婴,频繁呕吐入院,实验室检查示顽固性低钠血症、低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V0A4基因突变,确诊为DRTA。结论 DRTA是一种罕见病,ATP6V0A4基因是DRTA的致病基因,本研究发现该患儿有2个突变位点,其中1个为新突变位点,丰富了人类基因突变库,有利于遗传咨询和对该病发病机制的更好理解。