TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征

作者：张倩; 梁军; 窦连军; 邹彩艳; 杨曼青; 潘春明; 占明; 宋怀东

来源：中华内分泌代谢杂志, 2012, (6): 483-486.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2012.06.010

• 甲状腺激素抵抗
• 甲状腺激素受体β
• 基因突变

目的 研究一甲状腺激素抵抗综合征家系的甲状腺激素受体β( thyroid hormone reecptorβ)的基因突变情况.方法 提取患者及其家系5名成员的外周血基因组DNA,PGR分段扩增TRβ基因1-10号外显子,产物直接进行DNA测序检测突变位点.结果 测序结果显示,该家系中有2名成员TRβ基因第10外显子1642位核苷酸发生C转换为A的错义突变,使该位点所编码的氨基酸由脯氨酸变为苏氨酸

• 单位
  徐州市中心医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 徐州医科大学