染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点分析

作者：张琳琳^*; 李盈盈; 袁二凤; 栗河舟; 杨培峰; 李根霞; 许雅娟; 张华; 张志英; 崔世红

来源：中华妇产科杂志, 2019, 54(05): 344-347.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2019.05.010

• 微缺失
• 染色体
• 综合征
• 特点分析

目的探讨染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点。方法收集2015年3月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行羊膜腔穿刺术及染色体微阵列分析(CMA)检测的3 901例孕妇, 其中有25例(0.64%, 25/3 901)染色体17q12微缺失综合征胎儿, 分析这25例胎儿的超声特点及CMA检测结果。结果 (1)3 901例孕妇的胎儿中共检出25例染色体17q12微缺失综合征者, 均表现为肾脏异常, 占所有超声发现肾脏异常胎儿的7.4%(25/340), 占所有超声发现肾脏异常且CMA检测结果为致病性胎儿的52.1%(25/48)。(2)25例染色体17q12微缺失综合征的胎儿均有肾脏异常, 其中最常见的为肾皮质回声增强(88.0%, 22/25);28.0%(7/25)仅有肾脏异常, 16.0%(4/25)肾脏异常合并羊水增多, 24.0%(6/25)者肾脏异常合并其他异常, 32.0%(8/25)者肾脏异常合并羊水增多及其他异常。结论染色体17q12微缺失综合征胎儿多表现为肾皮质回声增强, 建议产前超声检查提示有此表现的胎儿优先选择CMA检测以及早明确诊断。

• 单位
  郑州大学第三附属医院