Noonan综合征伴心肌肥厚1例

作者：黄浩彬; 吴延虎; 朱锦富; 刘翔

来源：中华胸心血管外科杂志, 2016, 32(04).

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-4497.2016.04.016

• @@

<正>患者男,26岁。活动后胸闷、气促3周。查体呈先天愚型貌,眼距增宽,蹼颈,后发际低,漏斗胸,弱视,左眼几无光感。胸骨左缘34肋间可闻及4/Ⅵ级收缩期杂音。眼部超声示:左眼晶状体半脱位,视网膜全脱离。超声心动图示:右心室壁增厚,室间隔厚13 mm;重度肺动脉瓣狭窄,肺动脉跨瓣压差131 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);继发孔型房间隔缺损。外周血基因检测示患者PTPN11基因存在错意突变,确诊Noonan综合征。2015年1月在全麻体外循环下手术治疗。探查见心室

• 单位
  江苏省人民医院