遗传性凝血因子V缺陷症的诊断

作者：王静; 李稻; 戴菁; 陆晔玲; 丁秋兰; 傅启华; 王学锋; 沈立松; 王鸿利

来源：检验医学, 2008, (06): 600-603.

• 凝血因子V缺陷症
• 表型
• 基因
• 突变
• 诊断

目的对遗传性凝血因子V(FV)缺陷症进行诊断。方法通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FV促凝活性(FV∶C)和FV抗原(FV∶Ag)等进行临床表型诊断,应用聚合酶链反应(PCR)方法对先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物进行直接测序以发现其基因突变,进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者APTT和PT显著延长,FV∶C为3.5%,FV∶Ag为1.47%。F5基因测序发现,先证者F5基因外显子区共有7处与GenBank AY364535序列不同的位点,其中外显子10区的C38591T杂合突变导致产生1个终止密码(R506Term),外显子13区的C47504T纯合变异导致编码氨基酸L1369F替换,该变异被证实为基因多态性。家系分析表明,前者遗传于先证者母亲,后者遗传于其父母双亲。结论通过表型检测、家系调查和基因诊断,明确该先症者为遗传性凝血因子V缺陷症,C38591T杂合突变产生终止密码是导致先证者FV缺陷的原因之一。

• 单位
  上海交通大学; 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 上海交通大学医学院附属新华医院; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心