PDE4D基因变异致肢端发育不全一例

作者：王金玲; 袁金娜; 黄轲; 张黎; 董关萍^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(11): 889-890.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.11.016

1例表现为身材矮小、智力发育落后的4岁4月龄女性患儿2018年11月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科, 经体格检查、血化验、影像学和基因分析, 诊断为肢端发育不全。本患儿为PDE4D基因变异所致的肢端发育不全, 是一种罕见的常染色体显性遗传综合征。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院