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摘要
目的 基于生物信息学分析长链非编码RNA(LncRNA)母系表达基因3(MEG3)在胶质瘤组织中的表达变化及其相关功能。方法 基于人类蛋白质图谱（HPA）数据集分析MEG3在不同组织中的表达，根据癌症和肿瘤基因图谱（TCGA）数据集应用R软件分析其在泛癌中的表达，进一步使用泛胶质瘤数据集（TCGA-GBMLGG）中的临床病理特征资料分析MEG3在胶质瘤与正常脑组织的表达关系，同时分析不同WHO分级以及胶质瘤重要分子病理标志（IDH突变与1p/19q共缺失）与MEG3表达的相关性；并应用临床预后数据绘制各MEG3亚组患者的生存曲线，用基因型-组织表达（GTEx）数据库匹配TCGA-GBMLGG数据集，绘制受试者工作特征曲线评估其诊断效能。应用Linkedomics数据库中的TCGA-GBMLGG数据分析MEG3共表达基因的功能富集情况，应用R软件DESeq2软件包分析以MEG3作为亚组的不同亚组间差异表达基因，用Metascape数据库分析差异基因的表达，用基因集富集（GESA）分析全部差异表达基因富集的功能通路，单样本基因集富集（ssGESA）与肿瘤免疫估算数据库（TIMER）分析MEG3表达与胶质瘤免疫浸润状态的关系。结果 MEG3在胶质瘤组织中低表达，与1p/19q共缺少相关；MEG3可区分正常脑组织与胶质瘤组织。MEG3相关表达基因的功能富集结果显示，其与神经系统与免疫功能密切相关；MEG3的差异基因功能富集结果显示其与干扰素反应相关，主要影响巨噬细胞、细胞毒性细胞的免疫浸润状态，并且不同MEG3分组的临床样本中多种免疫细胞富集分数具有显著差异，提示MEG3低表达可能与胶质瘤的免疫抑制微环境相关。结论 MEG3在胶质瘤组织中低表达，可作为胶质瘤的诊断标志物与预后标志物，有望成为胶质瘤免疫治疗和相关研究的重要靶点。
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