同型半胱氨酸血症的新生儿筛查：中国人群中基因突变和流行病学数据分析

作者：李惠中; 周伟; 黄亭; 张贺; 顾茂胜^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(06): 911-916.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.06.004

• 同型半胱氨酸血症
• CBS基因突变
• 新生儿疾病筛查
• 串联质谱

经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶（CBS）的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变和中国人群中经典型同型半胱氨酸血症的发病情况，以及新生儿遗传代谢病筛查中的应用前景，期望为国内出生缺陷防控提供依据帮助。

• 单位
  徐州市妇幼保健院; 徐州医科大学