云南省曲靖地区3430例孕妇地中海贫血筛查结果分析

作者：郑雯娜; 付瑞; 张瑗; 潘虹; 王峰; 朱聃; 张明清; 余雄武^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2019, 11(02): 29-31.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2019.02.007

• 孕妇
• 地中海贫血
• 筛查
• 基因检测

目的分析云南曲靖地区孕妇地中海贫血的发生率及基因突变类型,探讨其临床检测的必要性。方法通过检测3430例孕妇外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白浓度(HGB)进行地中海贫血的筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行α、β地贫基因检测。结果 3430例受检者中,筛查阳性者299例,经基因确诊地贫携带者245例,携带率7.08%(245/3430)。其中,α-地贫携带者152例(4.43%,152/3430),β-地贫携带者91例(2.65%,91/3430),α、β复合型地贫携带者2例(0.06%,2/3430)。α地贫基因型以-α3.7/αα最多见,占53.95%;β地贫基因型以β41-42/βN最多见,占36.26%。结论应在曲靖地区加强地中海贫血筛查及检测,对制定当地优生策略具有重要意义。