吉林省2010-2019年高苯丙氨酸血症筛查情况分析

作者：朱颖杰; 张雯艳^*; 宋萍; 郝鹏锴; 郑春玲

来源：中国妇幼保健, 2020, 35(22): 4304-4306.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.22.048

• 高苯丙氨酸血症
• 新生儿疾病筛查
• 发病率

目的分析2010-2019年吉林省高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查结果,为进一步完善HPA的预防与干预措施提供依据。方法收集2010-2019年吉林省HPA的筛查及确诊资料,采用SPSS 17.0统计软件对筛查、复查及确诊结果进行统计分析。结果 2010-2019年吉林省共筛查新生儿1 621 860例,筛查率由2010年的62.13%提高到2019年的99.58%,各年度筛查率经χ2趋势检验,差异有统计学意义(χ2=210 591.000,P <0.05);确诊HPA 344例(1/4 715),其中轻度HPA 118例(1/13 745),苯丙酮尿症213例(1/7 614),四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D) 13例(1/124 759)。各年度HPA发病率经χ2趋势检验,差异无统计学意义(χ2=0.885,P>0.05)。结论吉林省新生儿疾病筛查率呈现稳步提高,HPA发病率相对较高,应进一步提升筛查、管理、诊断及治疗等相关工作。

• 单位
  吉林省妇幼保健院