非综合征型唇腭裂致病基因及早期诊断研究进展

作者：地丽拜尔·依明江; 多力昆·吾甫尔^*

来源：口腔医学, 2023, 43(08): 757-762.

DOI：10.13591/j.cnki.kqyx.2023.08.017

• 非综合征型唇腭裂
• 致病基因
• 信号通路
• 生物标记物

唇腭裂(cleft lip and palate, CLP)是最为普遍的先天性出生缺陷之一，在不同地区和不同人群中患病率有一定的差异性，男性患病率略高，发病机制复杂，还有待持续深入研究，目前观点认为遗传和环境因素的共同作用是导致其发病的主要原因。本文就非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)的相关基因学的研究方法、致病基因、基因与WNT信号通路之间的关联性、基因与环境因素交互作用及早期产前诊断方面，总结了近几年NSCL/P研究进展，为进一步研究NSCL/P病因及预防提供参考。

• 单位
  新疆医科大学; 新疆维吾尔自治区人民医院