以难治性癫癎为突出表现的14号环状染色体综合征1例报道及文献复习

作者：陈晨; 吴丽文; 何芳; 杨丽芬; 苗圃; 马玉平; 王晓乐; 彭镜

来源：中国当代儿科杂志, 2017, 19(09): 949-951.

• 环状染色体
• 综合征
• 难治性癫癎
• 癫癎发作
• 突出表现
• 文献复习

<正>患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前(生后7个月)无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1~2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断"癫癎",予丙戊酸钠溶液口服,定期检测血药浓度均达标,发作次数无明显减少,多次动态脑电图监测提示异常:背景活动慢,双侧前头部和双侧枕、后颞区多量尖波、2.5~3 Hz尖慢波散发,右侧

• 单位
  中南大学湘雅医院