CHD2基因突变导致父女共患癫痫

作者：李溪; 王星辰; 王健; 孔庆霞; 杨皓翔; 张彦可^*

来源：癫痫杂志, 2022, 8(01): 86-89.

• 癫痫发作
• 基因突变

<正>癫痫是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫病因复杂多样,遗传因素是导致癫痫尤其是特发性癫痫的重要原因,现已发现的与癫痫脑病有关的基因有GABRB3、ALG13和CHD2等。现报道一例受遗传致病性CHD2变异影响的父女。染色体域解旋酶DNA结合蛋白2(CHD2)基因位于15 q26.1,

• 单位
  神经内科; 济宁医学院附属医院