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摘要
回顾甘肃省人民医院2021年3月收治的一家系2例X-连锁低血磷性骨软化症(XLH)患者, 2例患者为母女关系, 均青年起病, 主要临床表现为骨痛、骨折、骨骼畸形、身材矮小。实验室检查提示血磷低、肾磷阈低、血钙正常或偏低、甲状旁腺激素正常或增高, 高通量测序检测提示2例患者均存在PHEX基因杂合突变, 故均诊断为XLH。给予中性磷溶液、骨化三醇治疗后, 1例患者骨痛完全缓解, 另1例患者因病程长、并发症重, 病情未缓解。因该疾病个体异质性大, 漏诊率及误诊率高, 文章对该家系XLH患者进行报道并对该疾病进行文献复习。
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