类脂质蛋白沉积症一例

作者：郎春梅; 邵华^*; 马静; 高映勤; 陈泉东

来源：海南医学, 2023, 34(16): 2422-2424.

• 儿童
• 类脂质蛋白沉积
• 声音嘶哑
• 文献复习

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病。以往研究显示，LP是由于位于染色体1q21的细胞外基质蛋白1 (ECM1)基因突变所致。由于该病的发病率极低，临床症状不典型，导致临床上误诊率高。本文通过对1例以声嘶为首发症状的LP儿童进行病例分析，以提高临床医生在工作中对LP的认识，做到早诊断、早治疗。

• 单位
  昆明市儿童医院