肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床、病理及遗传学特点分析

作者：庞咪; 付俊; 宋佳; 李刚; 卢岩; 张杰文; 马明明^*

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(02).

• 长链酰基辅酶A脱氢酶
• 横纹肌溶解
• 基因

目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果 4例患者均为晚发肌病型, 发病年龄在13～16岁(平均发病年龄14.5岁), 确诊年龄在21～54岁(平均确诊年龄42.5岁), 均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿), 其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加, 未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异, 分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833835delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I), 其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变, 预测为可能致病, 其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征, 可合并嗜睡;肌肉病理无特异性;患者存在ACADVL基因变异, 其中c.1391C>T为新发现的错义突变。

• 单位
  首都医科大学宣武医院; 神经内科; 河南省人民医院