母源性染色体内插入致18q21.2-q22.3重复和缺失后代家系的遗传学分析

作者：周家红; 周攀; 吕志宇; 张晖; 罗庆; 袁兰; 成洋; 文霞; 刘靳波^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(04).

• 染色体内插入
• 18q21.2-q22.3
• 18q部分三体
• 18q部分单体
• 孕妇

目的为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象, 采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本, 对其进行G显带染色体核型分析以及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq), 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判读变异的致病性, 通过家系分析对变异进行溯源, 并评估其再发风险。结果孕妇、胎儿、先证者的染色体核型依次为46, XX, ins(18)(p11.2q21q22)、46, X?, rec(18)dup(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat和46, XY, rec(18)del(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat, 孕妇丈夫染色体核型未见异常。CNV-seq检测提示胎儿18q21.2-q22.3区存在19.73 Mb重复, 先证者18q21.2-q22.3区存在19.77 Mb缺失。重复和缺失片段均与孕妇染色体的插入片段相同。根据ACMG指南, 均评估为致病性变异。结论孕妇携带的18q21.2-q22.3染色体内插入导致了2个子代18q21.2-q22.3区的重复和缺失。上述结果为该家系的遗传咨询提供了依据。

• 单位
  神经内科; 西南医科大学