青年女性,慢性病程,临床表现少~中等量蛋白尿伴少量镜下血尿,肝肾功能正常,无肾外表现,无家族史。肾活检示肾小球系膜增生性病变伴足细胞胞质大量泡沫变性,免疫荧光染色IgA沉积于肾小球系膜区,甲苯胺蓝染色见肾小球足细胞胞质内大量嗜甲苯胺蓝颗粒,电镜观察除肾小球系膜区电子致密物沉积外,足细胞胞质内可见髓样小体及斑马小体。该患者最终诊断为Fabry病合并IgA肾病。
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