内啡肽基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症家系的遗传学分析

作者：马江磊; 周舟; 李怡; 张琛; 段福慧; 王光明^*

来源：中华结核和呼吸杂志, 2023, 46(09).

• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• 全外显子测序
• ENG基因
• 非移码突变

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579599del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579599del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。

• 单位
  大理大学第一附属医院; 大理大学