科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
患儿女,8日龄,因"血小板减少5 d"于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少,外院予人免疫球蛋白治疗无效,血小板输注暂时有效,外周血及骨髓涂片可见巨大血小板,低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性,二代测序提示血管性血友病因子(vWF)基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合突变,诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变,我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则,患儿无活动性出血,病情平稳,未输注血制品(含成分血)。
-
单位首都医科大学附属北京儿童医院
