基于盘锦地区259例孕妇MTHFR基因多态性与不良妊娠结局相关性分析

作者：张锦阳; 孙莉丽; 迟祥; 王杨

来源：中国计划生育学杂志, 2022, 30(03): 601-604.

• 妊娠期孕妇
• MTHFR基因多态性
• 不良妊娠结局
• 相关性

目的：分析盘锦地区妊娠期孕妇MTHFR基因多态性与不良妊娠结局的相关性。方法：选取2018年10月-2020年10月于本院就诊的既往有不良妊娠结局史孕妇124例为观察组，无不良妊娠结局史孕妇135例为对照组。行Hardy-weinberg平衡检验验证两组标本的群体代表性和可靠性，检测两组MTHFR基因基因型，比较组间基因型频率、等位基因频率和联合基因型频率。结果：Hardy-weinberg平衡检验表明收集的人群样本基因型频率分布达到遗传平衡，为同一孟德尔群体结果。观察组C677T位点TT频率(32.3%)高于对照组(13.3%),A1298C位点CC频率(12.1%)高于对照组(2.2%);观察组C677T等位基因T位点频率(51.6%)高于对照组(30.4%),A1298C等位基因C位点频率(28.2%)高于对照组(16.3%);观察组携带CC/CC、CT/CC、TT/AA和TT/AC联合基因型频率均高于对照组(均P<0.05)。结论：MTHFR基因多态性与不良妊娠发生有一定相关性，在备孕人群中筛查MTHFR基因多态性并早期干预，对降低不良妊娠、预防出生缺陷具有十分重要意义。