1例15q11.2-q13.1父源重复胎儿的产前诊断及遗传学分析

作者：王皖骏; 段红蕾; 朱湘玉; 刘威; 李洁^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(08): 1653-1658.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.08.011

• 15q11.2-q13.1微重复
• 产前诊断
• 扩展性无创产前检测
• 甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增

目的 对1例扩展性无创产前检测提示染色体拷贝数变异（CNV）的孕妇实施介入性产前诊断及遗传分析。方法 应用染色体微阵列分析（CMA）对胎儿进行CNV检测，应用甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）对胎儿及其父母的染色体15q11-q13区域进行拷贝数分析和甲基化状态分析。结果 CMA检测结果显示胎儿染色体15q11.2-q13.1区域存在5.21Mb的片段重复；MS-MLPA检测结果显示胎儿染色体15q11-13区域存在大片段重复，且重复片段为父源，胎儿父母该区域不存在大片段缺失/重复或甲基化异常。结论 扩展性无创产前检测技术可对部分微缺失/微重复综合征进行产前筛查，当检出的微缺失/微重复包含印迹区域时，进一步使用MS-MLPA对甲基化进行检测、明确印迹区域缺失/重复的亲本来源是预测受检胎儿表型和构建完整家系图的重要依据，对于提供完善的遗传咨询非常重要。

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院