HERG基因Y475C突变致2型长QT综合征的机制探讨

作者：王洪涛; 李翠兰; 胡大一; 刘文玲; 李宁; 浦介麟

来源：中国心脏起搏与心电生理杂志, 2007, (4): 300-303.

DOI：10.3969/j.issn.1007-2659.2007.04.006

• 分子生物学
• 长QT综合征
• HERG基因
• Y475C突变
• 负显性抑制

目的 研究HERG基因Y475C突变的致病机制.方法 利用 DNA定点突变技术构建Y475C表达载体,脂质体介导法转染人胚胎肾细胞进行表达. 转染后48 h用膜片钳技术记录KCNH2(亦称HERG)通道电流变化情况,明确Y475C突变导致2型长QT综合征的机制.结果 电生理学研究显示与野生型通道电流相比,Y475C突变单独或与等量野生型质粒共转染时电流密度均显著降低,并且通道激活特征,包括V1/

• 单位
  北京大学人民医院; 首都医科大学附属北京同仁医院; 中国医学科学院阜外心血管病医院