基因组拷贝数变异测序联合核型分析在产前诊断中的临床应用

作者：崔凤姬; 江玉华^*; 焦泽华; 乌兰托娅

来源：北京医学, 2023, 45(04): 289-293.

DOI：10.15932/j.0253-9713.2023.04.003

• 基因组拷贝数变异测序
• 核型分析
• 产前诊断

目的 探讨基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing, CNV-seq）联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇，根据产前诊断指征分为高龄组（n=148）、血清学筛查高风险组（n=95）、无创产前检测高风险组（n=116）、超声结构异常组（n=174）、混合组（n=351）。孕妇羊水样本采用CNV-seq检测和核型分析，比较不同方法染色体异常检出情况。结果 884例孕妇年龄23～43岁，平均（32.6±4.5）岁，孕16～32周。无创产前检测高风险组染色体异常检出率最高（30.17%），其次为混合组（11.40%）、血清学筛查高风险组（6.32%）和超声结构异常组（5.75%），高龄组最低（2.03%）。二者联合检出染色体异常98例，检出率为11.09%，其中CNV-seq检出率为10.63%(94/884)，核型分析检出率为8.48%(75/884)，两者比较差异无统计学意义（P> 0.05）。CNV-seq染色体非整倍体异常检出率为7.35%(65/884)，致病性基因组拷贝数变异（pathogenic copy number variations, pCNVs）检出率为3.28%(29/884)；核型分析非整倍体异常结果 7.35%(65/884)与CNV-seq一致，非平衡性染色体结构异常结果 0.68%(65/884)与CNV-seq不一致，CNV-seq与核型分析方法诊断染色体异常的结果一致性较差（kappa一致性系数为0.482,P<0.05）。结论 CNV-seq检测技术快捷、准确、全面，与核型分析相结合，有助于遗传性疾病的诊断，提高产前诊断水平。