房室间隔畸形患者GATA-4基因一个新的突变功能初步研究

作者：陈名武; 庞玉生; 郭颖; 刘炳丽; 沈捷; 宋怀东; 刘唐威

来源：中华医学遗传学杂志, 2009, (3): 277-281.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.03.009

• 先天性心脏病
• GATA-4基因
• 突变
• 细胞转染

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变以及对所发现的突变点进行功能初步分析.方法 选择的50例汉族先天性房室间隔畸形患者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,并与100名同民族健康者比较;利用生物信息学方法预测点突变对GATA-4蛋白结构和功能影响;以野生型pcDNA3.1-GATA4为模板,用基因定点突变的方法构建突变型GATA-4

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西医科大学; 上海交通大学; 瑞金医院