高半胱氨酸及MTHFR基因C677T多态性与中国汉族人群脑白质病变的关系

作者：伏兵; 李敏; 陈皆春; 姜建东; 钱明月; 董万利

来源：国际脑血管病杂志, 2017, 25(09): 813-817.

• 高半胱氨酸
• 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)
• 多态现象,遗传学
• 磁共振成像
• 白质
• 危险因素

目的探讨血浆高半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与中国汉族人群脑白质病变(white matter lesions,WML)的关系。方法纳入104例WML患者和74例对照者,检测血浆Hcy水平和MTHFR基因C677T多态性,采用改良Scheltens量表评价WML程度。结果 WML组血浆Hcy水平[中位数,四分位数间距;16.81(11.33～18.92)μmol/L对11.40(8.28～14.23)μmol/L;Z=5.415,P=0.001]和高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)患者比例(85.6%对54.1%;x2=28.535,P<0.001)均显著高于对照组,但MTHFR基因型(x2=1.255,0.534)和等位基因(X2=1.057,0.304)频率差异无统计学意义。在104例WML患者中,89例HHcy,15例Hcy正常,改良Scheltens量表评分分别为(8.06±5.61)分和(5.80±2.98)分,HHcy组显著高于Hcy正常组(t=2.324,P=0.027)。多变量logistic回归分析显示,年龄[优势比(odds ratio,OR)1.090,95%可信区间(confidence interval,CI)1.049～1.133;P=0.001]、高血压(OR 1.719,95%CI 1.645～2.307;P<0.001)和HHcy(OR 1.128,95%CI 1.044～1.219;P=0.002)为WML的独立危险因素。结论 HHcy是WML的独立危险因素,而MTHFR基因C677T多态性与WML无关。

• 单位
  神经内科; 连云港市第二人民医院; 苏州大学附属第一医院