IRGM基因多态性与尘肺易感性研究

作者：王云; 袁乐永; 王梅芳; 孟忠吉; 段敬柱; 杜士明^*; 唐以军^*

来源：中国呼吸与危重监护杂志, 2020, 19(04): 366-370.

• 尘肺
• 易感性
• 免疫相关鸟苷三磷酸酶M
• 基因多态性

目的探讨免疫相关鸟苷三磷酸酶M(IRGM)基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用病例–对照的研究方法,选择248例尘肺患者为病例组,275例年龄相近、同性别、同民族、同工种且工龄相近的非尘肺接尘工人为对照组。采用Sanger测序法检测病例组和对照组中IRGM基因三个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型和等位基因。应用SNPstats软件分析单个SNP和尘肺的相关性,应用在线软件SHEsis进行各个位点的连锁不平衡分析和单体型分析。结果 IRGM基因rs4958846位点的TT基因型在病例组的分布频率高于对照组,TC与CC基因型在对照组中的分布频率高于病例组,等位基因T在病例组的分布频率高于对照组,等位基因C在对照组的分布频率高于病例组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。IRGM基因rs4958842、rs4958843位点的基因型和等位基因在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。经连锁不平衡检验,IRGM的rs4958842、rs4958843、rs4958846三个基因两两位点之间均存在连锁不平衡(D’>0.7,r2>0.3)。对三个基因位点进行单体型分析,共构建4种单体型,其中ACT和ACC单体型在病例组和对照组中的频率分布差异具有统计学意义(P<0.05),所构建的其他单体型与尘肺的易感性无显著关联(P>0.05)。结论 IRGM基因rs4958846位点的T等位基因和ACT单体型可能与尘肺的易感性有关。

• 单位
  基础医学院; 湖北医药学院; 十堰市太和医院