摘要

目的探讨白细胞介素-27(IL-27)基因单核苷酸多态性及其单倍型与大肠癌易感性之间的关系。方法以170例大肠癌患者和160例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对IL-27基因-964A/G、2905T/G单核苷酸多态性进行基因分型,同时用SHEsis软件分析IL-27基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果 IL-27基因2905T/G多态性在大肠癌组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-27基因-964A/G多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-964G等位基因携带者患大肠癌的风险是A等位基因的1.640倍(OR=1.640,95%CI:1.194~2.251)。联合基因型分析发现,IL-27基因-964A/G、2905T/G单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡(|D′|=0.937),-964G/2905G单倍型频率在大肠癌组中显著高于对照组(P<0.05)。-964G/2905G单倍型携带者显著增加了大肠癌的发病风险(OR=2.100,95%CI:1.176~3.749)。结论 IL-27基因-964A/G多态性和-964G/2905G单倍型与大肠癌的发病具有相关性,其中-964G等位基因可能是大肠癌的遗传易感基因。