摘要

目的:总结子宫浆液性癌(uterine serous carcinoma,USC)的临床病理特征,探讨其分子分型及人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)的表达。方法:收集20例USC患者的临床资料,采用HE、免疫组织化学、Sanger测序和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法对石蜡标本进行检测,进行分子分型并分析HER2的表达。结果:USC占同期子宫内膜癌的8%,国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)Ⅰ期5例(25%)、Ⅱ期1例(5%)、Ⅲ期9例(45%)、Ⅳ期5例(25%)。癌组织可见乳头、腺腔、实性3种组织学结构;乳头宽大或细小,细胞易脱落,边缘不光滑;腺腔多呈裂隙样。细胞异型较大,可见奇异核,胞质透亮或嗜酸,核分裂象易见,13例(65%)可见脉管内癌栓。雌激素受体、孕激素受体、波形蛋白、WT1和P16阳性率分别为40%、25%、10%、35%、100%,Ki-67阳性率30%~80%。20例USC均未检测到DNA聚合酶ε(DNA polymerase epsilon,POLE)突变,MLH1、PMS2、MSH2、MSH6均阳性,16例(75%)P53错义突变,4例(25%)无义突变。HER2免疫组织化学染色3+者5例(25%),其中4例经FISH检测见扩增信号。结论:USC发病率较低,病理形态多样,免疫组织化学染色有助于其鉴别诊断。USC分子分型均为P53突变型,HER2有望成为USC治疗的潜在靶点。