1例神经纤维瘤病家系致病基因鉴定及产前诊断分析

作者：常媛媛; 张颖; 李胜男; 张媛媛; 石润茜; 徐盈^*; 张建芳^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(07): 1436-1440.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.07.012

• 型神经纤维瘤病
• 高通量测序
• Sanger测序
• NF1基因
• 产前诊断

目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病家系进行基因检测与产前诊断的临床价值。方法 应用高通量测序对先证者行基因检测，进一步通过Sanger测序验证突变位点，然后检测其家系NF1基因突变位点，明确致病突变后通过绒毛活检术取胎儿样本进行产前基因诊断。结果 高通量测序结果提示先证者样本在NF1基因编码区发现两处杂合变异，分别是c.702G>A同义突变和c.3044T>G(p.Leu1015Arg)错义突变，其父亲，母亲，大姐，二姐，三姐及妻子并未检测出NF1错义突变位点。产前诊断结果表明胎儿样本在NF1基因未发现异常突变。结论 通过高通量测序联合Sanger测序技术可快速筛查出先证者致病突变，从而指导产前诊断，降低异常儿的出生。

• 单位
  第一附属医院妇产科; 延安大学附属医院; 中国人民解放军空军军医大学