成骨不全遗传学研究进展

作者：任旋; 陈慧; 张秀德

来源：中国全科医学, 2012, (08): 946-948.

• 成骨不全
• Ⅰ型胶原蛋白
• 基因突变 Osteogenesis imperfecta
• TypeⅠcollagen
• Gene mutation

成骨不全是一种遗传性全身结缔组织疾病,以编码Ⅰ型胶原蛋白的基因(COL1A1和COL1A2)突变为主要致病机制,导致Ⅰ型胶原合成障碍,骨脆性增加。本文就成骨不全的临床分型、分子遗传学及治疗进展做一综述。

• 单位
  兰州大学第二医院