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摘要
目的：通过生物信息学与机器学习识别溃疡性结肠炎（UC）患者的特征基因，并探索特征基因在UC中的诊断价值。方法：从GEO数据库下载与UC相关的编号为GSE87466与GSE59071的基因芯片数据，对161例UC患者和32例正常者进行差异表达基因（DEGs）筛选。使用基因本体论（GO）功能注释与京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析对DEGs进行相关功能分析，利用LASSO回归模型与支持向量机递归特征消除（SVM-RFE）分析识别UC的生物标志物，并通过ROC曲线评估区域特征基因的区分能力。在GSE38713外部验证数据集（13例UC患者和15例正常者）中进一步验证UC生物标志物的表达水平。结果：共识别出91个DEGs，主要参与IL-17信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用、病毒蛋白与细胞因子和细胞因子受体的相互作用抗病毒、TNF信号通路、趋化因子信号通路等与免疫相关的信号通路。基于机器学习共鉴定出SLC6A14与TIMP1两个特征基因，并通过ROC曲线分析与外部验证数据集验证，发现这两个特征基因可作为诊断生物标志物，且具有较高的诊断价值。免疫细胞浸润分析结果表明，SLC6A14和TIMP1与活化的CD4记忆性T细胞、未活化的自然杀伤细胞、M0巨噬细胞、M1巨噬细胞、活化的树突状细胞、活化的肥大细胞、中性粒细胞、浆细胞、CD8 T细胞、调节性T细胞、活化的自然杀伤细胞、M2巨噬细胞、未活化的树突状细胞、未活化的肥大细胞相关。结论：SLC6A14与TIMP1两个特征基因可作为UC的诊断生物标志物，且与UC的病理生理过程密切相关。
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