扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用

作者：马婧; 刘东云; 王雪燕; 柴路维; 黄国宁^*

来源：中国测试, 2020, 46(10): 86-92.

• 扩展性无创产前筛查
• 染色体异常疾病
• 非整倍体
• 微缺失微重复综合征

探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4 606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4 606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其中21-三体3例、13-三体4例、性染色体非整倍体21例、其他常染色体非整倍体6例、缺失重复综合征6例。37例行产前诊断,确诊21-三体3例、13-三体1例、性染色体异常10例和18号染色体部分缺失突变1例。不同年龄孕妇的胎儿异常高风险数无显著差异。超声软指标异常与正常孕妇间胎儿异常高风险数存在显著差异,但产前诊断确诊数并无统计学差异。扩展性NIPS适用于各年龄段孕妇进行多类胎儿染色体异常疾病的产前筛查,对出生缺陷防控具有重要应用价值。

• 单位
  重庆市妇幼保健院