糖原累积症Ⅰ型的治疗进展

作者：李蜀媛; 詹学

来源：实用儿科临床杂志, 2012, (08): 637-640.

• 糖原累积症Ⅰ型
• 饮食治疗
• 基因治疗 glycogen storage disease type Ⅰ
• dietary therapy
• gene therapy

糖原累积症Ⅰ型(GSD-Ⅰ)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病,以反复发作低血糖、生长迟缓和肝大为特点。GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持,但对部分GSD-Ⅰ患者,需要采取某些措施,如行肝移植改善生长、骨代谢和高脂血症。随着对致病基因和基因治疗研究的深入,GSD-Ⅰ预后将会获得进一步的改善。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院