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摘要
目的 检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法 根据典型的临床表现，1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA，采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序，确定突变位点，再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果 先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950＿6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示，c.3321delA及c.6950＿6957delCATCCCAT复合杂合突变，导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变，最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论 FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。
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