斑驳病一家系三例

作者：倪菁菁; 杨莉佳; 李明

来源：中华医学遗传学杂志, 2014, 31(01): 24.

• 斑驳病
• 皮肤科

<正>先证者(Ⅲ2)男,2岁。出生后全身皮肤出现色素脱失斑,散在分布黄豆至蚕豆大小的咖啡斑,额头部毛发及部分眉毛为白色。曾在外院诊断为"白癜风",予以皮质类固醇激素软膏外用,效果欠佳。患儿色素脱失及咖啡斑随着年龄增大,面积逐渐增大,数目增多,来我院皮肤科就诊。查体:系统检查未见异常。皮肤科检查:额、顶部皮肤及毛发变白,成三角形分布,双侧眉毛部分色素脱失。四肢及躯干部大片色素脱失斑,中间散在分布蚕豆至钱币大小咖啡斑,界限清,呈不规则分布。

• 单位
  无锡市第二人民医院; 上海交通大学医学院附属新华医院; 南京医科大学