儿童难治性癫痫的遗传代谢异常筛查

作者：马远宁; 陈国洪; 王莉; 许淑静; 索军芳

来源：临床和实验医学杂志, 2016, 15(13): 1318-1321.

• 难治性癫痫
• 遗传代谢异常
• 筛查

目的对难治性癫痫患儿行遗传代谢异常筛查,以利于早期诊断及对症治疗。方法选取2010年5月至2014年5月治疗的难治性癫痫患儿112例,根据发作类型分为全身性发作癫痫30例,部分性发作28例,全身性或部分性等多种形式发作16例,婴儿痉挛症38例。运用气相色谱-质谱联用分析仪对不同类型癫痫患儿尿、血标本进行筛查,包括糖、氨基酸、有机酸、糖、脂肪、核苷酸、激素等多种物质代谢。结果尿代谢成分筛查,结果显示56例有12种类异常,其中酮性双羧酸尿症有14例,其次为乳酸尿症8例。血筛查中有28例(25.0%)异常,有苯丙氨酸增高8例,丙酰基肉碱、乙酰基肉碱、戊二酰基肉碱和辛酰基肉碱增高各4例。56例尿筛查异常患儿中婴儿痉挛型28例,全身性和部分性发作各12例,多种形式发作4例,结果发现尿筛查异常在婴儿痉挛型异常率高于其他类型,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论遗传代谢异常是难治性癫痫的危险因素,对患儿行遗传性代谢异常筛查,尤其是尿筛查对婴儿痉挛型有较高的检测特异性,有利难治性癫痫的早期诊断及治疗,具有重要的临床价值。

• 单位
  神经内科; 郑州市儿童医院