管家基因突变导致面部特异性出生缺陷的原因

来源：中国生殖健康, 2018, (02): 29.

<正>既往研究发现,很多颅面缺陷是由管家基因发生突变引起的。管家基因是细胞保持基本功能(如蛋白质合成、DNA复制)所必需的,身体中的所有细胞都需要这种基因。但是,这些基因突变引发面部特异性出生缺陷的原因一直不为所知。最近,美国麻省理工学院(MIT)和斯坦福大学的研究人员以特雷彻一柯林斯综合征(Treacher-Collins Syndrome)为研究模型,揭示了这一谜团,结果刊登在2018年1月24日的《自然》Nature杂志上。