格子状角膜营养不良一家系基因的突变研究

作者：段宏辉; 郑利斌; 伍海建; 徐德建; 管涛^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 518-521.

• 角膜营养不良
• TGFBI基因
• 常染色体显性遗传
• 突变

目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序技术,对TGFBI基因17个外显子及外显子内含子拼接部进行基因变异的检测;用生物信息学软件分析基因变异对蛋白质结构和功能的影响。并对家系成员进行详细的临床检查。结果家系中所有患者TGFBI基因第4外显子存在p.R124C杂合性变异,正常成员未发现此变异,生物信息学分析p.R124C变异为已报道的TGFBI基因突变类型,该突变对蛋白质结构和功能为致病性。该家系中p.R124C突变与疾病表型共分离,呈常染色体显性遗传,结合患者的临床特征,确诊为典型格子状Ⅰ型角膜营养不良。结论该格子状Ⅰ型角膜营养不良家系存在TGFBI突变,为致病性p.R124C杂合性突变。基因分析为疾病明确诊断提供了可靠的依据。

• 单位
  台州市立医院; 浙江大学医学院附属邵逸夫医院