北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查

作者：朱锦明; 杨孜; 余梅; 王荣; 叶蓉华; 杨惠霞; 翟桂荣; 王琪

来源：北京大学学报(医学版), 2005, (01): 72-74.

• 脂肪酸类
• 三羟基酰基辅酶A脱氢酶
• 基因
• 突变
• 多态性,限制性片段长度

目的 :研究北京地区 12 0 0例汉族人群线粒体脂肪酸氧化代谢中的三功能蛋白酶 (mitochondrialtrifunc tionalprotein ,MTP)α亚单位的长链三羟基酰基辅酶A脱氢酶 (longchain 3 hydroxyacyl CoAdehydrogenase ,LCHAD)G15 2 8C基因的突变频率。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction re strictedfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术分析 12 0 0例汉族正常产妇脐血MTP的α亚单位G15 2 8C基因突变携带情况。实验以西方人种的G15 2 8C杂合子标本为阳性对照 ,同时设立阴性和空白对照作为实验技术质控标准。结果 :12 0 0例汉族产妇脐血标本G15 2 8C基因经PCR RFLP突变筛查检测后 ,未见有与阳性对照标本相对分子质量相同的条带出现。结论 :中国人群与白种人之间可能存在着种族差异 ,西方人种中常见的MTPα亚单位的G15 2 8C基因突变可能不是中国人种中常见的突变位点。

• 单位
  北京大学第三医院; 北京大学第一医院; 北京市海淀区妇幼保健院