8例性发育异常患者SRY基因分析

作者：唐艳平; 王慧; 滕云; 杨真荣; 陈艳; 刘学飞; 周波; 张进祥

来源：中国优生与遗传杂志, 2005, (01): 36-38+41.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2005.01.015

• 性发育异常
• SRY
• 荧光原位杂交

目的　对 8例性发育异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学检查以探讨性别发育异常与SRY基因关系。方法　用PY3.4 ,X着丝粒 ,SRY特异探针进行荧光原位杂交 ,用于分析性发育异常病人Y染色体及SRY基因异位情况。聚合酶链反应 (PCR)扩增SRY基因 ,直接测序检测SRY基因突变。结果　 2例 4 6 ,XX男性 ,1例 4 6 ,XY女性 ,1例 4 5 ,X/ 4 6 ,XY嵌合体及 1例 4 6 ,X ,t(Y ;Y) (p11;q11)男性患者SRY基因均为阳性 ,直接测序未发现SRY基因阳性患者该基因突变。剩余 1例 4 6 ,XX男性 ,1例 4 6 ,XY男性及 1例 4 6 ,XY女性患者SRY基因为阴性。FISH技术证实 2例 4 6 ,XX且SRY基因阳性的男性患者SRY基因易位至X染色体短臂末端。结论　SRY基因是人类性别决定的主导基因 ,但尚有其他基因参与性别分化。

• 单位
  华中科技大学同济医学院